Il disturbo dello spettro autistico incide sul comportamento, l’interazione sociale e la comunicazione da parte del soggetto; è un disturbo ad alta incidenza, che può pregiudicare gravemente il tenore di vita dei soggetti e rappresenta un’incognita nel mondo della medicina. Non è stata, infatti, ancora identificata una causa specifica nello sviluppo di questo disturbo e le diagnosi odierne si basano su valutazioni comportamentali che possono essere estremamente influenzate dalla soggettività sia dell’analista che del soggetto. Esso coinvolge le funzioni articolate del cervello in fase di sviluppo, le quali potrebbero essere influenzate da un enorme pool di fattori. Ancora non è stato trovato un rapporto di casualità tra autismo e mutazioni, sia singole che combinate, sebbene siano diverse le mutazioni associate all’autismo, le quali non riescono a garantire ripetibilità e specificità.