Valutazione del 6-minutes-walking test mediante sensori inerziali in pazienti pediatrici con distrofia muscolare di Duchenne = Evaluation of the 6-minutes-walking test using inertial sensors in pediatric patients with Duchenne muscular dystrophy

La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una patologia genetica degenerativa dell’infanzia causata da mutazioni del gene DMD che porta alla produzione insufficiente o alla totale assenza di distrofina, una proteina che svolge un ruolo fondamentale nel mantenimento strutturale e funzionale delle cellule muscolari. Le manifestazioni più precoci della DMD comprendono sintomi correlati alla debolezza muscolare, come deambulazione anormale o compromessa, contratture articolari, deformità scheletriche e insufficienza respiratoria; comprendono inoltre disturbi dinamici, come l'intolleranza all'esercizio fisico e un rapido affaticamento. Con il progredire dell’età, le difficoltà motorie aumentano e portano alla perdita della deambulazione autonoma. La valutazione clinico-funzionale delle capacità motorie e di sforzo fisico di soggetti DMD avviene attraverso la somministrazione di scale di valutazione, tra cui il Six-Minute Walking Test (6MWT), in cui si valuta la funzionalità motoria del cammino attraverso la totale distanza che un paziente percorre in un intervallo di sei minuti, e la North Star Ambulatory Assessment (NSAA), in cui si richiede al paziente di eseguire diverse attività per la valutazione delle abilità motorie globali. Recentemente, i sistemi inerziali sono stati proposti in ambiente clinico per la misurazione ed il monitoraggio di parametri biomeccanici descrittivi di particolari task motori e delle loro deviazioni rispetto a trend fisiologici. Durante questo progetto di tesi, sulla base delle informazioni ottenute da un’indagine in letteratura e in collaborazione con i medici del Dipartimento di Patologia e Cura del Bambino “Regina Margherita” di Torino, è stato sviluppato un protocollo di valutazione clinico-strumentale in cui si prevede l’utilizzo di sensori inerziali a supporto della valutazione funzionale effettuata mediante le scale di valutazione clinica, in particolare durante il 6MWT. Partendo dai dati cinematici di accelerazione e velocità angolare registrati mediante un sensore inerziale posizionato sulle pelvi, sono stati identificati gli eventi del cammino e sono stati calcolati i parametri spazio-temporali e gli indici di simmetria. Nel presente studio sono stati effettuati test preliminari su 2 soggetti sani e 4 pazienti (P1-P4) affetti da DMD (età compresa tra 7 e 13 anni). I risultati evidenziano nei soggetti sani valori nella norma, mentre nei pazienti si riscontrano alterazioni del cammino e variabilità tra i differenti rettilinei. Il soggetto P1 ha percorso la distanza minore (288 m) e con minor velocità media (0.84±0.09 m/s), mentre P2 ha percorso la distanza maggiore (535 m) con la velocità media più alta (1.62±0.26 m/s). Nella NSAA, P2 ha totalizzato il punteggio più alto (31/34), P4 il più basso (16/34). P3 mostra maggior costanza e ripetibilità dei risultati tra i differenti rettilinei percorsi. I risultati confermano la possibilità di utilizzo dei sensori inerziali per caratterizzare il cammino in pazienti DMD durante la valutazione clinica.