Segmentazione e caratterizzazione di volumi MRI di arto inferiore tramite Deep Learning e Texture Analysis per il riconoscimento di distrofie muscolari = Segmentation and characterization of lower limb MRI volumes using Deep Learning and Texture Analysis to recognize musclular dystrophies

Le distrofie muscolari rappresentano una famiglia molto eterogenea di malattie ereditarie. Sono differenti per modalità di trasmissione, progressione, coinvolgimento sistemico e muscolare. Sebbene l’espressione fenotipica possa variare considerevolmente tra i pazienti, per alcune di esse sono individuabili pattern precisi da cui prendono il nome; è il caso della distrofia facio-scapolo-omerale (FSHD), che viene descritta in questo lavoro insieme alla distrofia miotonica di tipo 1 (MD1). Le alterazioni del tessuto muscolare sono visibili dalle immagini MRI, e possono essere quantificate. Prima di calcolare tali parametri, legati alla progressione o al tipo di distrofia, bisogna segmentare i muscoli, per circoscrivere la regione di interesse. La segmentazione manuale è il gold standard ma impiega molte risorse temporali; dunque, sono stati valutati diversi approcci di Deep Learning come possibile alternativa. Il Dataset iniziale comprendeva 216 volumi MRI raffiguranti gli arti inferiori di 59 soggetti, caratterizzati da tre condizioni muscolari diverse (25 soggetti FSHD, 24 soggetti MD1, 10 Healty Volunteer). Sono stati ricavati due dataset, trattati separatamente: uno per le cosce (Training Set (TR) = 86 volumi; Validation Set (VL) = 16 volumi; Test Set (TS) = 5 volumi) e l’altro per le gambe (TR= 88 volumi; VL = 16 volumi; TS = 5 volumi). Poiché distrofie diverse colpiscono muscoli diversi, lo scopo di questo lavoro è di segmentare individualmente i 12 muscoli della coscia e i 9 della gamba. A tal proposito, è stato proposto un confronto tra 5 Deep Learning Neural Network, differenti per: tipologia di segmentazione (2D, 3D), tipologia di encoder (ResNet, SwinTransformer) e tipologia di architettura (U-Net, K-Net). Nel caso della coscia, la rete con le migliori performance è stata una U-Net (2D) con encoder ResNet50 (Dice Coefficient = 81.75 ± 2.06 % ; Hausdorff Distance (95° percentile) = 4.28 ± 0.83 voxel) ; mentre per la gamba, è risultata la K-Net con encoder SwinTransformer (Dice Coefficient = 79.55 ± 1.7 % ; Hausdorff Distance (95° percentile) = 3.41 ± 0.43 voxel). Nella seconda parte del lavoro, è stato dimostrato che la Texture Analysis è utile per discriminare le condizioni muscolari presenti nel dataset. Dopo aver estratto 86 texture feature, tra quelle del primo e del secondo ordine, è stata eseguita la feature selection attraverso il supporto di due test statistici: il t-test e il Wilcoxon-Mann-Whitney test. Sono state mantenute le feature che evidenziassero una differenza statisticamente significativa tra le distrofie MD1 e FSHD. Attraverso la Principal Component Analysis (PCA), è stata ridotta la dimensionalità del set di feature, in modo da visualizzarne la distribuzione per ogni muscolo. I risultati ottenuti sono promettenti. Tra le reti neurali implementate, quelle più recenti hanno mostrato performance competitive rispetto alle architetture più note, arrivando a superarle in alcuni casi. La Texture Analysis, si è rivelata utile per differenziare le distrofie muscolari. In fine, si possono individuare diversi sviluppi futuri: dal supporto ai clinici con la segmentazione automatica, che risulta valida anche su dati complessi come in questo caso, alla classificazione delle distrofie muscolari attraverso le texture feature.