Radiogenomica per il cancro al seno: sviluppo di un marker predittivo per la recidiva = Radiogenomics for breast cancer: development of a predictive marker for relapse

Negli ultimi anni, la radiogenomica applicata al tessuto tumorale è stata al centro di molti studi, i quali miravano a correlare le proprietà genomiche e molecolari del tessuto tumorale, alle caratteristiche estratte dalle immagini cliniche, al fine di migliorare la prevenzione, l’individuazione e la cura del tumore. L’obiettivo di questa tesi è lo sviluppo di un marcatore predittivo per la recidiva del cancro al seno, a partire da dati radiogenomici. Sono state analizzate le immagini pre??operative DCE-MRI (dynamic contrast-enhanced magnetic resonance imaging), appartenenti ad un dataset di 287 pazienti affetti da cancro al seno, da cui sono state estratte 924 features. Una selezione di tali features è stata utilizzata per allenare dei modelli predittivi di machine learning, al fine di predire il periodo di tempo che intercorreva tra la prima diagnosi e l’ultima recurrence locale del tumore. Gli score di predizione del modello che presentava le performance migliori, sono stati correlati alle caratteristiche genomiche disponibili, ovvero: lo stato del recettore del progesterone (PR), del recettore dell’estrogeno (ER) e del recettore 2 per il fattore di crescita epiteliale (HER2), ed ai quattro sottotipi molecolari del tessuto tumorale: Luminal A, Luminal B, HER2 e Triple-negative, al fine di sviluppare un unico marker che riuscisse a predire la recidiva a partite da dati radiogenomici. Tra i modelli di predizione, il classificatore bayesiano, utilizzato anche nel processo di feature selection, ha dimostrato una valida associazione tra le caratteristiche radiomiche e l’informazione sulla recidiva, fornendo un valore di balanced accuracy calcolata sul validation set pari a 0.648 e sul test set pari a 0.588. A partire da questo modello, con l’aggiunta dei dati genomici, è stato possibile sviluppare il marker predittivo obiettivo di questa tesi.